Ni diagnostic, ni ressources

Josée-Ann Moisan
Journal de Montréal

Souffrir d'une maladie est difficile. Pour Olivier et Mélissa Bilodeau, atteints de la maladie de Morquio, vivre est un combat continuel. Ils souffrent d'une maladie orpheline pour laquelle il n'y a pas de ressources ni de diagnostic clair. Les deux adolescents sont des guerriers.

«Je me suis battue pendant plusieurs années de médecin en médecin pour trouver de quoi souffraient mes enfants», dit Geneviève Poulin, la mère des deux enfants.

Olivier et Mélissa souffrent d'une maladie orpheline, c'est-à-dire qu'elle atteint moins d'une personne sur 2 000. Un enfant sur quatre meurt avant l'âge de cinq ans.

«Ce sont mes rayons de soleil, avoue Geneviève Poulin. Ils sont en fauteuil roulant, mais au moins dans un état stable.»

Au cours des dernières années, Olivier et Mélissa ont subi de nombreuses chirurgies au dos, au cou et à la hanche.

«C'était très douloureux, disentils. On veut avoir un remède pour guérir.»

Manque de ressources

Tout comme Geneviève Poulin, le personnel hospitalier demande plus de ressources.

«Il y a 8 000 maladies rares dans le monde et le Québec n'a que 23 médecins pour les diagnostiquer, dit le docteur Serge Melançon, de l'Hôpital de Montréal pour enfants. Ce n'est pas suffisant.»

Le généticien a profité hier de la Jour née inter nationale des maladies rares pour réclamer une par ticipation plus active des gouvernements.

«Le Canada est l'un des seuls pays industrialisés à ne pas avoir de politique de remboursement des médicaments or phelins, dit-il. Heureusement, le ministre- Couillard devrait remettre un rapport à l'automne.»

Yves Leblond, 35 ans, est atteint de la maladie de Pompe. Il est l'un des rares pour qui la Régie de l'assurance maladie assume les frais médicaux.

«Mes injections et médicaments coûtent 500 000 $ par année. J'ai beaucoup de chance.»

Demandes claires

«Il faut davantage de subventions et de services pour les patients qui souffrent de maladies rares», croit la docteure Gail Ouellette, présidente du Portail québécois des maladies génétiques orphelines.

Selon elle, il y a un grand besoin au niveau du diagnostic, du traitement et de la prise en charge médicale et sociale.

«Les médecins sont pris à fouiller Internet pour poser un diagnostic. Certaines maladies prennent plusieurs années à dépister. Il faut faire bouger les choses.»

Maladies rares et leur taux d'incidence

  • Fibrose kystique: Maladie qui affecte les poumons et le pancréas. Comme si l'on respirait dans une paille. 1 sur 2 500.
  • Maladie digeorge: Caractérisé pas l'association de plusieurs malformations physiques. 1 sur 5 000.

  • Maladie de gaucher: Fragilité des organes de l'abdomen. Peut engendrer l'anémie et des saignements de nez. 1 sur 40 000.
  • Maladie de pompe: Les muscles pulmonaires et squelettiques sont affaiblis. 1 sur 5 700 chez les adultes et 1 sur 138 000 chez les enfants.
  • Maladie de Morquio: La croissante des os est déficiente. Les organes sont alors trop gros et fonctionnent mal. 50 au Québec et 300 dans le monde.


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